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정보 크로이츠펠트-야콥병 원인 증상 치료 진단

크로이츠펠트-야콥병 원인 증상 치료 진단


정의

크로이츠펠트-야콥병은 인간에게 발생하는 대표적인 프리온 질환이다. 프리온(prion)이란 광우병을 유발하는 인자로 단백질(protein)과 비리온(virion: 바이러스 입자)의 합성어이며 이제까지 알려진 박테리아나 바이러스, 곰팡이, 기생충 등과는 전혀 다른 종류의 질병 감염인자이다. 사람을 포함해 동물이 프리온에 감염되면 뇌에 스펀지처럼 구멍이 뚫려 신경세포가 죽음으로써 해당되는 뇌기능을 잃게 되는 해면뇌병증(spongiform encephalopathy)이 발생한다. 전 세계에 걸쳐 산발적으로 발병하며, 비교적 급격히 진행되는 고위 대뇌기능과 소뇌기능의 저하, 근육간대경련 그리고 뇌파검사상 관찰되는 1~1.5Hz의 예파(sharp wave, 뇌파상 돌발성 이상파로 볼 수 있는 날카로운 모양의 파)가 특징적으로 나타난다. 크로이츠펠트-야콥병은 네 가지 형태로 분류할 수 있는데, 이 중 산발 크로이츠펠트-야콥병(sporadic CJD)가 가장 흔하고 전체의 85% 정도를 차지한다. 가족 크로이츠펠트-야콥병(familial CJD)은 10~15% 정도를 차지하며 프리온 단백질의 유전 정보를 갖고 가지고 있는 유전자인 PRNP의 돌연변이에 의해 발병된다. 의인성 크로이츠펠트-야콥병(iatrogenic CJD)은 1~2% 정도를 차지한다. 광우병에 걸린 소의 부산물을 섭취한 후 발생하는 변종 크로이츠펠트-야콥병(variant CJD)은 전체 크로이츠펠트-야콥병 환자의 극히 일부분에 해당된다.


원인

크로이츠펠트-야콥병은 변종 프리온에 의해 발병하는 대표적인 질환이다. 프리온은 외부에서 유입된 병원체의 이종 단백질이 아니라 사람의 경우 20번 염색체에서 유래되는 단백질이며 이 단백질의 유전정보를 갖고 있는 유전자를 PRNP라고 한다. 정상적인 프리온 단백질의 기능은 아직 완전히 알려지지 않았지만, 신체 내에서 항산화물질로서의 기능, 신경전달물질의 기능, 장기상승작용에서의 중요기능 등 다양한 기능을 수행하는 것으로 추정되고 있다. 정상 뇌조직에서 분리된 프리온 단백질은 단백분해효소K로 처리하면 완전히 분해되지만 프리온 질환을 가진 환자의 뇌조직에서 분리된 변종 프리온은 단백분해효소K에 저항성을 지닌다. 변종 프리온 단백질은 대부분 신경교세포에 축적되어 신경아교증이 일어나게 된다.


증상

산발 크로이츠펠트-야콥병 환자의 약 25%는 이 질병에 특징적인 임상 증상이 나타나기 수주일 또는 수개월 전부터 비특이적인 증세가 나타나는데, 원인불명의 무력감과 허약감, 식욕변화, 수면습관의 변화, 체중감소, 집중력 감퇴, 일시적인 시간 및 장소 혼동, 환각, 감정장애 등이 여기에 해당된다. 시각장애, 어지럼증, 균형장애와 수족의 감각장애 등의 신체증상도 자주 나타나는 전구증상이다. 인지장애는 인지기능의 각 부분에 걸쳐 전반적으로 나타난다. 운동실조는 30~70%에서 나타나고 근육간대경련은 외부 자극에 의해 반사적으로 나타나는 특징이 있으며 약 75%에서 나타난다.
변종 크로이츠펠트-야콥병은 초기에 정신이상, 동통성 감각이상, 운동실조가 주로 나타나다가 말기에 치매 증상이 나타난다. 또한 발병 연령이 대체로 낮은 편이며 뇌파에서 나타나는 이상 증상이 특징적이지 않다.


진단

크로이츠펠트-야콥병을 진단할 수 있는 임상 기준이 고안되어 임상 진료에 유용하게 사용되고 있다. 크로이츠펠트-야콥병을 진단하기 위해서는 추가적으로 뇌파에서 특징적인 예파를 검출하고, 뇌척수액검사에서 14-3-3 단백질을 확인하며, 뇌 자기공명영상촬영(뇌 MRI)에서 특징적인 증상을 확인한다. 임상적으로 진단이 불확실할 때에는 조직병리학적검사, 염기서열 분석 등이 필요하다.


치료

프리온 질환을 치료하기 위한 많은 시도가 있었지만, 일단 임상 증상이 나타난 이후에는 아직까지 어떠한 치료법으로도 효과를 보지 못했다.


경과/합병증

크로이츠펠트-야콥병은 발병 이후 대개 1년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 변종 크로이츠펠트-야콥병의 경우 산발성 크로이츠펠트-야콥병보다 다소 느린 경과를 거치지만 대부분 1.5~2년 이내에 사망한다고 알려져 있다.



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